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Esami di Laboratorio

Comprendere le Analisi Cliniche di Laboratorio Questa sezione è in costante aggiornamento. Desideriamo offrire ai nostri utenti informazioni chiare, precise e facilmente comprensibili sugli esami di laboratorio eseguiti presso Polilab. Per questo motivo, arricchiamo periodicamente la sezione con nuovi contenuti e aggiorniamo le schede già presenti, integrandole con ulteriori indicazioni utili. L’obiettivo è aiutare ogni utente a conoscere meglio le principali analisi cliniche, comprenderne finalità e caratteristiche e affrontare il percorso diagnostico con maggiore consapevolezza.
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ANALISI CLINICHE

A seguire trovate un elenco di analisi cliniche, suddivise per aree di applicazione, che forniscono informazioni sul significato clinico dell’esame, il metodo di esecuzione, le eventuali precauzioni da osservare per effettuare un esame valido.

Le Intolleranze Alimentari sono reazioni dell'organismo nei confronti di alcuni alimenti o componenti alimentari. Le intolleranze si verificano quando il nostro organismo non è in grado di assimilare correttamente una sostanza; l'accumulo nel tempo determina il raggiungimento di un livello massimo che scatena i sintomi. I livelli sono soggettivi; per questo motivo le persone intolleranti possono anche sopportare piccole quantità dell'alimento o del componente in questione senza sviluppare sintomi.
SIGNIFICATO CLINICO
Le intolleranze alimentari sono reazioni croniche (ipersensibilità) ad alimenti assunti con una certa frequenza che possono verificarsi fino a 72-96 ore dopo l’ingestione dell’alimento. Le intolleranze trovano la loro causa nell'accumulo progressivo della sostanza non tollerata, i sintomi dipendono quindi dalla quantità e dalla frequenza con cui si assume l’alimento e compaiono quando si è raggiunta una soglia critica per l’organismo. I più frequenti sintomi di intolleranza alimentare sono di tipo gastrointestinale e possono includere nausea, enteriti, coliti, algie addominali ma anche affaticamento, cefalea e sonnolenza. Questo tipo di reazione è mediato dalla produzione di anticorpi specifici anti IgG per tanto la metodica più diffusa per diagnosticare le intolleranze alimentari è proprio la determinazione delle Immunoglobuline IgG Specifiche, finalizzata a misurare il livello di concentrazione di queste immunoglobuline nel siero umano. I valori ottenuti devono sempre essere correlati ad una presentazione clinica in quanto l’innalzamento di un dato anticorpo legato ad un alimento non implica necessariamente una patologia. Il ruolo svolto da alimentazione e additivi come fattori alla base delle intolleranze o ipersensibilità patologica, ha scatenato forte interesse negli ultimi anni. Gli alimenti comunemente coinvolti comprendono latte vaccino, uova, grano, granoturco, cioccolata, frutta secca, soia, frutti di mare. La maggior parte degli alimenti appartenenti ad un gruppo potrebbero presentare proprietà allergeniche in comune e talvolta anche la combinazione di cibi appartenenti a gruppi diversi può causare intolleranze. Il nostro laboratorio esegue un test che consente l’identificazione e il dosaggio di anticorpi di classe IgG diretti contro 90 allergeni alimentari eventualmente presenti nel siero del paziente.
90 FOOD IgG SCREENING ELISA KIT – PANNELLO MEDITERRANEO
Gli elementi selezionati corrispondono a quelli più comuni della Dieta Mediterranea, e sono:
1 Mandorle
2 Manzo
3 Cavolfiore
4 Cannella
5 Uova
6 Miele
7 Maggiorana
8 Pesca
9 Patate
10 Fagioli di soia
11 The nero
12 Lievito di birra
13 Formaggi fusi
14 Barbabietole
15 Sedano
16 Vongole
17 Melanzane
18 Agnello
19 Funghi
20 Arachidi
21 Coniglio
22 Spinaci
23 Pomodoro
24 Yogurt
25 Carciofi
26 Burro
27 Ricotta
28 Caffè
29 Uva bianca
30 Limoni
31 Avena
32 Pepe nero
33 Calamari
34 Tonno
35 Mela
36 Broccoli
37 Bietole
38 Merluzzo
39 Aglio
40 Lattuga
41 Semi di senape
42 Pera
43 Riso
44 Zucca
45 Trota
46 Asparagi
47 Cavolo
48 Formaggi stagionati
49 Noce di cola
50 Pompelmo
51 Lenticchie
52 Olive
53 Fagioli
54 Salmone
55 Fragole
56 Tacchino
57 Avocado
58 Zucchero di canna
59 Ceci
60 Mais
61 Piselli
62 Fagioli lima
63 Cipolla
64 Ananas
65 Sardine
66 Fagiolini
67 Noce nera
68 Banana
69 Melone
70 Pollo
71 Latte vaccino
72 Pepe verde
73 Aragosta
74 Arancia
75 Prugna
76 Gamberetti
77 Semi di girasole
78 Grano
79 Orzo integrale
80 Carote
81 Cioccolato
82 Cetrioli
83 Nasello
84 Malto
85 Prezzemolo
86 Maiale
87 Sogliola
88 Patate dolci
89 Lievito per torte
COME SI ESEGUE
Il paziente deve solo effettuare un normale prelievo di sangue. Il test è rapido, selettivo e fornisce risultati accurati e ripetibili, non falsati dalla gravità o dalla molteplicità delle allergie del paziente.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Il referto contiene delle indicazioni personalizzate per capire cosa si può mangiare e cosa no durante la dieta, con cosa sostituire gli alimenti sospesi e per quanto tempo evitare l’assunzione di questi.
La "Prova del respiro" o "Breath test" è il principale metodo impiegato per diagnosticare l'Intolleranza al Lattosio; il breath test misura l'idrogeno in un campione di respiro. In presenza di intolleranza, il lattosio non digerito raggiunge l'intestino crasso e viene scomposto dai batteri, generando idrogeno in quantità eccessive; l'idrogeno entra nel circolo sanguigno e viene quindi eliminato dai polmoni con il respiro.
SIGNIFICATO CLINICO
L’intolleranza al lattosio si verifica in caso di deficienza parziale o totale dell’enzima lattasi. Questo enzima è in grado di scindere il lattosio, il principale zucchero del latte. Dopo essere stato assunto con la dieta, il lattosio viene idrolizzato a livello del duodeno, dalla lattasi presente sulle cellule della mucosa intestinale, nei suoi due zuccheri semplici: galattosio (essenziale per la formazione delle strutture nervose nel bambino) e glucosio (substrato energetico primario dell’organismo). In caso di carenza o mancanza totale di questo enzima, il lattosio non viene digerito e rimane nel lume intestinale dove viene fermentato dalla flora batterica con conseguente formazione di gas e acidi grassi a catena corta. I sintomi più comuni sono: dolori addominali, meteorismo, digestione lenta, stanchezza, senso di gonfiore gastrico e diarrea. Nel 90% dei casi l’intolleranza al lattosio è riconducibile ad una variazione del DNA (polimorfismo C/T a monte del gene MCM6 della lattasi). La variazione, se presente in entrambe le copie del gene, può portare a una ridotta o mancata espressione di questo enzima nei microvilli dell’intestino tenue e quindi a una carenza di lattasi.
COME SI ESEGUE
Il test finora più diffuso è l'H2-Breath Test, che valuta la presenza di idrogeno nell'espirato prima e dopo la somministrazione di 50g di lattosio. Vengono prelevati 6 campioni di aria ottenuti facendo soffiare il paziente in una sacca a intervalli regolari, ogni 30 minuti, per un totale di 3 ore. In caso di malassorbimento di lattosio, dopo l’assunzione di quest’ultimo, in assenza della lattasi, nell'intestino si verificano processi di fermentazione con relativo aumento di produzione di idrogeno (H2), che viene assorbito in circolo ed eliminato attraverso i polmoni con il respiro.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Il test viene considerato positivo quando nell'aria espirata si registra un picco di idrogeno più alto rispetto ai valori basali rilevati prima dell’assunzione del lattosio. In caso contrario, il test viene considerato negativo. L’intolleranza al lattosio potrà essere classificata in lieve, grave e moderata in base all'ampiezza di tale picco.
PREPARAZIONE
Nella settimana prima dell' esame bisogna sospendere l' assunzione di farmaci a base di antibiotici, fermenti lattici e probiotici in generale, lassativi, latte e derivati, alimenti contenenti lattosio. Il giorno prima dell' esame bisognerà osservare la seguente dieta: Colazione: una tazza di the Pranzo: un piatto di riso bollito condito con olio Cena: carne ai ferri o pesce lesso e insalata Dalle ore 21:00 del giorno precedente all' esame occorre rimanere a digiuno e bisogna evitare di fumare. Al risveglio, la mattina dell'esame, occorre bere 2 bicchieri d' acqua, rimanere a digiuno, non lavarsi i denti, non fumare, non svolgere attività fisica. N.B. in caso di diarrea è opportuno rimandare il test.

ALIMENTAZIONE

ALIMENTI DA ESCLUDERE
  • Latte di pecora, capra, asina, bufala, vaccino
  • Formaggi freschi
  • Burro
  • Besciamella e altre salse fatte con panna o latte e derivati
  • Pane al latte, grissini, crackers, fette biscottate con latte e/o derivati
  • Piatti di carne con aggiunta di panna o latte e derivati
  • Insaccati
  • Purea di patate
  • Biscotti con latte o burro, e derivati
  • Cioccolato al latte o parzialmente fondente
  • Creme di pasticceria
  • Torte o dolci in genere
  • Gelati
ALIMENTI A RISCHIO
  • Hamburger, polpette
  • Salumi
  • Cereali per la colazione
  • Caramelle
  • Margarine
  • Ripieni di alimenti surgelati
  • Pasta ripiena
  • Gnocchi di patate
  • Dado da brodo
  • Cioccolato in polvere o solubile
  • Liquori dolci
ALIMENTI PERMESSI
  • Latte vaccino privo di lattosio
  • Yogurt (senza aggiunte di creme di latte o altre lavorazioni)
  • Prodotti lattiero-caseari senza lattosio
  • Latte e derivati di origine vegetale
  • Budini e gelati di soia
  • Parmigiano reggiano, Grana Padano-Emmenthal, Groviera
  • Prosciutto crudo
  • Salumi ed insaccati senza lattosio
  • Carni bianche, pollo, coniglio, tacchino
  • Maiale, cavallo, manzo
  • Pesce fresco
  • Frutta e verdura fresca
La Celiachia (o Malattia Celiaca) è un'infiammazione cronica dell'intestino tenue che, nei soggetti geneticamente predisposti, viene scatenata dall'ingestione di glutine. La celiachia può essere identificata con certezza tramite la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia.
INFORMAZIONI SULLA PATOLOGIA
La celiachia, detta anche morbo celiaco, è una infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. In questi soggetti la celiachia rende tossici tutti gli alimenti derivati dai cereali quali frumento, orzo, segale, farro e altri cereali minori, generando gravi danni alla mucosa intestinale quali l'atrofia dei villi, caratterizzata da un quadro clinico particolarmente variabile, che va dalla diarrea profusa con marcato dimagrimento, a sintomi extraintestinali. L'intolleranza al glutine viene contrastata dall'organismo con la produzione di una severa risposta anticorpale che è la vera causa del danno alla mucosa intestinale e della conseguente ridotta capacità di assorbimento dell'intestino. L'unico trattamento possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di ridurre ed eventualmente eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali. La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso dosaggi sierologici di specifici anticorpi e biopsia dell'intestino tenue per determinare l'atrofia dei villi intestinali attraverso l'esame istologico. è importante che gli accertamenti diagnostici per la celiachia siano eseguiti in corso di dieta comprendente il glutine. Le categorie di anticorpi attualmente in uso nella diagnostica sono:
  1. Anticorpi anti-gliadina (AGA), rivolti verso componenti del glutine. La gliadina è una sottofrazione proteica del glutine in grado di evocare la risposta immunitaria abnorme che porta all'atrofia dei villi intestinali. Nel siero dei pazienti celiaci vengono rilevati anticorpi anti-gliadina sia della classe IgA (meno sensibili ma più specifici) sia della classe IgG (più sensibili ma meno specifici). Gli AGA vengono utilizzati anche per il follow up dei pazienti celiaci in dieta gluten free.
  2. Autoanticorpi anti-endomisio (EMA), diretti contro le componenti delle cellule intestinali dell'organismo. Il dosaggio plasmatico degli autoanticorpi anti-endomisio di classe IgA rappresenta uno dei test sierologici più specifico e sensibile. Il livello sierico degli autoanticorpi anti-endomisio si determina con metodica IFI (immunofluorescenza indiretta) su sezioni criostatiche di esofago di scimmia o su cordone ombelicale umano. In caso di positività degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG), la ricerca degli anticorpi anti-endomisio (EMA) è il test di secondo livello più importante per escludere o confermare l'intolleranza al glutine e formare dunque una diagnosi di celiachia.
  3. Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA), le più usate ai fini diagnostici. La determinazione sierica degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) ha in gran parte soppiantato quella degli EMA, divenendo l'indagine biochimica di prima linea e di prima scelta per la diagnosi di malattia celiaca. Nel celiaco, in seguito all'esposizione a gliadina le transglutaminasi tissutali catalizzano la modifica strutturale di queste proteine, che vengono così riconosciute come anomale dal sistema immunitario.
Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento. In associazione ai test sierologici, può essere richiesto dal medico il test genetico per ricercare l'aplotipo HLA DQ2/DQ8. Nel complesso di istocompatibilità HLA vi sono due geni DQA1 e DQB1, ciascuno in duplice copia, che codificano rispettivamente la catena alfa e beta di un eterodimero (proteina formata da due subunità diverse) presente sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario. Se un individuo presenta gli alleli DQA1*05 e DQB1*02 produce l'eterodimero chiamato DQ2, a rischio maggiore di celiachia (circa l'80% dei celiaci è DQ2). Gli alleli DQA1*03 e DQB1*03:02 codificano l'eterodimero DQ8, a rischio minore di celiachia (10% dei celiaci). Tra i celiaci vi sono anche individui DQA1*05 negativi, cioè per il gene DQA1 possiedono alleli diversi non predisponenti alla celiachia, ma DQB1*02 positivi che hanno, quindi, solo la catena beta di DQ2 (5% dei celiaci). Soggetti con l'eterodimero DQ2 completo e omozigoti per l'allele DQB1*02 (25-30% dei celiaci) hanno il rischio più elevato di celiachia, sono refrattari alla dieta e possono sviluppare linfomi. Per la determinazione del DQ2 è quindi necessario analizzare sia DQA1*05 che DQB1*02 perché la presenza di entrambi gli alleli porta a un rischio molto più alto della presenza del solo allele DQB1*02. Negli ultimi anni l'indagine genetica ha acquisito un'importanza sempre maggiore. La tipizzazione HLA nella celiachia quindi è un test di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia in base alla presenza/assenza di fattori di rischio (DQ2, DQ8 o DQB1*02). La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l'assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia.
METODICA D'INDAGINE
Il test effettuato è di tipo predittivo e consente di effettuare uno screening dell'aplotipo nella diagnosi della celiachia; si tratta di un'indagine di biologia molecolare (Real-Time PCR) finalizzata all'identificazione delle forme alleliche DQA1 e DQB1. L'indagine HLA è indicata come test di II livello in caso di incertezza diagnostica (p.e. anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti) o in soggetti appartenenti a categorie a rischio, cioè familiari di celiaci (genitori, figli e fratelli) e pazienti affetti da malattie associate alla celiachia (diabete mellito tipo 1, deficienza selettiva di IgA, tiroidite autoimmune, epatite autoimmune, Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Williams).
ESAMI ASSOCIATI
Anticorpi anti-endomisio (EMA), Emocromo, VES, PCR (proteina C-reattiva), Vitamina D, Vitamina B12 e Folati, Ferro, Transferrina e Ferritina.
INTERPRETAZIONE RISULTATI
I soggetti predisposti a sviluppare il morbo celiaco risultano portatori dell'allele DQA1*05, DQB1* 03:02 e/o presentano, sia in forma eterozigote che omozigote, l'allele DQB1*02. Questi soggetti codificano per una proteina alfa (nel caso del gene di DQA1) e/o per una proteina beta (nel caso del gene DQB).
ALIMENTAZIONE ADEGUATA PER PAZIENTI AFFETTI DA MORBO CELIACO
è necessario evitare il consumo di tutti gli alimenti contenenti glutine (grano, orzo, segale, farro, avena e cereali simili) pur mantenendo una dieta bilanciata e variegata.
Il Test HPV consiste nel prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell'utero; queste vengono analizzate per verificare la presenza di DNA del Papillomavirus. Le infezioni causate da questo virus comune possono infatti essere responsabili del tumore del collo dell'utero. L'esame viene condotto in maniera analoga al Pap test: durante una normale visita ginecologica, tramite lo speculum, l'operatore inserisce delicatamente una speciale spatola e un bastoncino cotonato per raccogliere piccole quantità di muco rispettivamente dal collo dell'utero e dal canale cervicale he poi saranno esaminate in laboratorio.
INFORMAZIONI SULLA PATOLOGIA
L'Human Papilloma Virus (HPV), trasmesso principalmente per via sessuale, può causare infezioni della pelle e delle mucose. Esistono più di 100 tipi di HVP, alcuni di questi possono causare tumori benigni, che causano lesioni genitali visibili a occhio nudo (es. condiloma genitale), altri che pur non causando generalmente lesioni visibili, portano a infezioni persistenti che possono sfociare nello sviluppo di tumori maligni come il cancro del collo dell'utero e del pene. Solo una piccola parte delle infezioni da HPV, se non trattata determina lo sviluppo di cancro. Il picco d'infezioni si manifesta per lo più tra i 20 i 35 anni di età; si tratta di una patologia che nella maggio parte dei casi è asintomatica, ma può anche presentarsi in associazione con condilomi in sede genitale. Non esistono attualmente trattamenti non invasivi di elevata efficacia, ma particolarmente promettente appare la prospettiva del vaccino contro l'HPV introdotto nel 2007 in Italia. Allo stato attuale il vaccino anti-HPV è rivolto solo contro i tipi di virus più frequentemente causa di tumore (16, 18) e contro i due genotipi responsabili della maggior parte dei condilomi genitali (6, 11).
SIGNIFICATO CLINICO
Il test viene condotto mediante tecniche di patologia molecolare (Real-Time PCR) finalizzato ad identificare la presenza di materiale genetico identificativo della presenza del virus HPV e serve per integrare l'informazione ottenuta da analisi quali Pap-Test e colposcopia. L'analisi è condotta sia a scopi diagnostici che come test di follow-up.
METODICA D'INDAGINE
Il test viene condotto mediante metodiche di biologia molecolare (Real-Time PCR) che permettono di determinare con elevata accuratezza la presenza / assenza dei principali papilloma virus umani ad alto e baso rischio e offrono la possibilità di tipizzare 40 diversi genotipi. Il campione esaminato per valutare l'infezione da HPV è costituito da cellule prelevate dalla cervice uterina. Prima di effettuare il test è necessario astenersi all'utilizzo di creme e/o ovuli vaginali e da rapporti sessuali durante le 24-48 h che precedono l'esame.
ESAMI ASSOCIATI
Pap-Test, Colposcopia.
INTERPRETAZIONE RISULTATI
I tipi di virus del papilloma umano che possono infettare le mucose genitali vengono suddivisi in:
  • HPV a basso rischio : 6, 11
  • HPV ad alto rischio :16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56,58, 59, 66, 68, 69, 70, 73, 82
  • Altri HPV: 30, 32, 34, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 61, 62, 67, 74, 81, 83, 84, 87, 90
L'Intolleranza al Lattosio è una condizione che si manifesta in presenza di deficienza della Lattasi, cioè quando mancare l'enzima capace di scindere e digerire il Lattosio, lo zucchero principale presente nel Latte (latte di mucca, di capra, di asina, nonchè latte materno), in glucosio e galattosio. Se non correttamente digerito, il Lattosio fermenta per via della flora batterica intestinale; ciò determina la produzione di fastidiosi gas e diarrea.
SIGNIFICATO CLINICO
L’intolleranza al lattosio si verifica in caso di deficienza parziale o totale dell’enzima lattasi. Questo enzima è in grado di scindere il lattosio, il principale zucchero del latte. Dopo essere stato assunto con la dieta, il lattosio viene idrolizzato a livello del duodeno, dalla lattasi presente sulle cellule della mucosa intestinale, nei suoi due zuccheri semplici: galattosio (essenziale per la formazione delle strutture nervose nel bambino) e glucosio (substrato energetico primario dell’organismo). In caso di carenza o mancanza totale di questo enzima, il lattosio non viene digerito e rimane nel lume intestinale dove viene fermentato dalla flora batterica con conseguente formazione di gas e acidi grassi a catena corta. I sintomi più comuni sono: dolori addominali, meteorismo, digestione lenta, stanchezza, senso di gonfiore gastrico e diarrea. Nel 90% dei casi l’intolleranza al lattosio è riconducibile ad una variazione del DNA (polimorfismo C/T a monte del gene MCM6 della lattasi). La variazione, se presente in entrambe le copie del gene, può portare a una ridotta o mancata espressione di questo enzima nei microvilli dell’intestino tenue e quindi a una carenza di lattasi.
COME SI ESEGUE
Il test finora più diffuso è l'H2-Breath Test, che valuta la presenza di idrogeno nell'espirato prima e dopo la somministrazione di 50g di lattosio. Vengono prelevati 6 campioni di aria ottenuti facendo soffiare il paziente in una sacca a intervalli regolari, ogni 30 minuti, per un totale di 3 ore. In caso di malassorbimento di lattosio, dopo l’assunzione di quest’ultimo, in assenza della lattasi, nell'intestino si verificano processi di fermentazione con relativo aumento di produzione di idrogeno (H2), che viene assorbito in circolo ed eliminato attraverso i polmoni con il respiro.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Il test viene considerato positivo quando nell'aria espirata si registra un picco di idrogeno più alto rispetto ai valori basali rilevati prima dell’assunzione del lattosio. In caso contrario, il test viene considerato negativo. L’intolleranza al lattosio potrà essere classificata in lieve, grave e moderata in base all'ampiezza di tale picco.
PREPARAZIONE
Nella settimana prima dell' esame bisogna sospendere l' assunzione di farmaci a base di antibiotici, fermenti lattici e probiotici in generale, lassativi, latte e derivati, alimenti contenenti lattosio. Il giorno prima dell' esame bisognerà osservare la seguente dieta: Colazione: una tazza di the Pranzo: un piatto di riso bollito condito con olio Cena: carne ai ferri o pesce lesso e insalata Dalle ore 21:00 del giorno precedente all' esame occorre rimanere a digiuno e bisogna evitare di fumare. Al risveglio, la mattina dell'esame, occorre bere 2 bicchieri d' acqua, rimanere a digiuno, non lavarsi i denti, non fumare, non svolgere attività fisica. N.B. in caso di diarrea è opportuno rimandare il test.

ALIMENTAZIONE

ALIMENTI DA ESCLUDERE
  • Latte di pecora, capra, asina, bufala, vaccino
  • Formaggi freschi
  • Burro
  • Besciamella e altre salse fatte con panna o latte e derivati
  • Pane al latte, grissini, crackers, fette biscottate con latte e/o derivati
  • Piatti di carne con aggiunta di panna o latte e derivati
  • Insaccati
  • Purea di patate
  • Biscotti con latte o burro, e derivati
  • Cioccolato al latte o parzialmente fondente
  • Creme di pasticceria
  • Torte o dolci in genere
  • Gelati
ALIMENTI A RISCHIO
  • Hamburger, polpette
  • Salumi
  • Cereali per la colazione
  • Caramelle
  • Margarine
  • Ripieni di alimenti surgelati
  • Pasta ripiena
  • Gnocchi di patate
  • Dado da brodo
  • Cioccolato in polvere o solubile
  • Liquori dolci
ALIMENTI PERMESSI
  • Latte vaccino privo di lattosio
  • Yogurt (senza aggiunte di creme di latte o altre lavorazioni)
  • Prodotti lattiero-caseari senza lattosio
  • Latte e derivati di origine vegetale
  • Budini e gelati di soia
  • Parmigiano reggiano, Grana Padano-Emmenthal, Groviera
  • Prosciutto crudo
  • Salumi ed insaccati senza lattosio
  • Carni bianche, pollo, coniglio, tacchino
  • Maiale, cavallo, manzo
  • Pesce fresco
  • Frutta e verdura fresca
Il Breath test viene eseguito ambulatorialmente e prevede la raccolta di campioni di espirato, prima e dopo l'assunzione da parte del paziente di urea marcata con 13C. In seguito all'ingestione di 13C-Urea, l'anidride carbonica (CO2) marcata prodotta dal metabolismo batterico viene eliminata nell'espirato che, raccolto per insufflazione attraverso un'apposita cannuccia, viene analizzato in laboratorio. La rilevazione di un aumento della concentrazione di CO2 marcata è suggestiva di infezione attiva.
SIGNIFICATO CLINICO
L’Urea Breath Test, conosciuto anche come Test del Respiro, è un esame non invasivo che misura, dopo l'ingestione di urea marcata con un isotopo del carbonio (13C), il dosaggio di anidride carbonica marcata nell'aria espirata. Infatti una volta ingerita, l'ureasi prodotta dal batterio idrolizza l'urea in ammoniaca e anidride carbonica, che viene assorbita dalle pareti gastriche, veicolata dal sangue e rapidamente escreta nell'aria espirata. L’operatore analizza l’aria espirata, per mezzo di uno Spettrometro di massa. Attraverso questo strumento viene misurata la quantità di anidride carbonica e si vede la differenza esistente tra quella non marcata espirata prima dell’ingestione dell’isotopo, e la successiva. Se non vi è differenza fra le due misure, significa che non c’è l’infezione e il test è considerato negativo. Se lo strumento riscontra una differenza superiore al 3,5 per mille siamo in presenza dell’azione del batterio e il test sarà quindi positivo. L’esame è altamente attendibile ed è ritenuto attualmente il test più sicuro per studiare l'eradicazione dell'Helycobacter Pylori dopo terapia.
Che cos’è l’Helycobacter Pylori?
L’Helycobacter Pylori è un batterio patogeno umano che aderisce alla mucosa dello stomaco e del duodeno provocando infiammazione (gastrite, ulcera dello stomaco). Interferisce con i meccanismi di secrezione acida ed è capace di resistere all'acidità dell'ambiente gastrico. Si trasmette per contatto, attraverso alimenti contaminati e materiali biologici.
COME SI ESEGUE
Si procede con il campionamento dell'aria espirata basale: il paziente viene invitato a compiere una inspirazione profonda e a soffiare tramite una cannuccia in un apposito flaconcino che verrà subito tappato dall’operatore. L'intera procedura va ripetuta in una seconda provetta. A questo punto, il paziente viene invitato a bere una soluzione di urea marcata 13C, e ad attendere trenta minuti senza bere o mangiare. Finito il tempo di attesa il paziente ripete le precedenti operazioni. L'aria espirata viene analizzata tramite spettrometro di massa. In presenza di Helicobacter pylori nello stomaco, si determina un aumento di 13C nell'aria espirata, quindi un aumento del rapporto tra 13C e 12C. N.B. Il Breath Test si esegue solo su prenotazione e dura circa 30 minuti.
PREPARAZIONE
  • Digiuno dalla mezzanotte precedente
  • Niente antibiotici da almeno 30 giorni
  • Niente farmaci anti ulcera da almeno 15 giorni (sono consentiti antiacidi)
  • Il giorno che precede l’indagine la colazione è libera
  • A pranzo e a cena il paziente deve assumere riso bollito condito con olio, fettina ai ferri o pesce bollito condito con olio e mela bucciata
  • Devono essere evitati tutti i latticini, pasta, pane, frutta e verdura
  • Astenersi dal fumo e dall'assunzione di caffè la mattina prima dell’esame
Il test dell'Antitrombina è richiesto principalmenti per disordini da eccessiva formazione di coaguli, allo scopo di indagare sulla causa di formazione ricorrente di coaguli (trombosi). I test valutano l'attività e la concentrazione di Antitrombina.
SIGNIFICATO CLINICO
L'antitrombina III è il principale inibitore fisiologico della coagulazione. È sintetizzata nel fegato e legandosi alla trombina ne inibisce la capacità di determinare la trasformazione del fibrinogeno in fibrina. La carenza di tale proteina può facilitare la formazione di trombi. La concentrazione di antitrombina III può diminuire in seguito a terapia con contraccettivi orali o a presenza di malattie del fegato che comportano una minore sintesi della proteina. Livelli aumentati di antitrombina non sono normalmente considerati un problema, sono in genere osservati in patologie quali l'epatite acuta o il blocco dei dotti biliari, la carenza di vitamina k o il trattamento anticoagulante con warfarin (COUMADIN®).
COME SI ESEGUE
Si tratta di un semplice prelievo di sangue che non necessita il digiuno. Le prove dell'attività dell'antitrombina sono richieste, insieme ad altri test per disordini da eccessiva formazione di coaguli (come Proteina C e Proteina S), quando un paziente ha subito trombosi venose ricorrenti.
VALORI NORMALI
Valori normali: 75-125%
Il test del D-dimero viene utilizzato al fine di escludere la presenza di un coagulo inappropriato (trombo). La misura del D-dimero può aiutare ad escludere, ad esempio, Trombosi venosa profonda (TVP), Embolia polmonare (EP), Infarto. Il test è utile anche per determinare la necessità di ulteriori approfondimenti per la diagnosi di patologie che possono condurre ad un'eccessiva coagulazione o alla tendenza alla formazione inappropriata di coaguli.
SIGNIFICATO CLINICO
Il D-Dimero è il prodotto di degradazione della fibrina, una proteina coinvolta nella coagulazione del sangue, ad opera della plasmina. La quantità di D-dimero prodotta è un indice dell'intensità della degradazione del coagulo di fibrina, di conseguenza dell’attivazione del sistema fibrinolitico, secondaria all'attivazione della coagulazione. Il suo incremento nel plasma è aspecifico; si possono evidenziare livelli alti di tale metabolita nelle infezioni, nell'infarto del miocardio e nella coagulazione intravascolare disseminata, in gravidanza, in caso di embolia polmonare e dopo interventi chirurgici, per questo è raccomandato come test accessorio. La normale concentrazione plasmatica invece, è un importante indice di esclusione di una trombosi venosa profonda e di un'embolia polmonare.
COME SI ESEGUE
Si tratta di un semplice prelievo di sangue che non necessita il digiuno. Si esegue nel caso in cui siano presenti sintomi di episodi trombotici o una patologia predisponente alla formazione inappropriata di coaguli in maniera acuta o cronica.
VALORI NORMALI
Valori normali: fino a 500 ng/ml
L'Emocromo viene eseguito per determinare il generale stato di salute del paziente, per lo screening, la diagnosi o il monitoraggio di varie condizioni e patologie che interessano le cellule del sangue; alcuni esempi: infezioni, infiammazioni, disordini della coagulazione, anemia o tumori.
SIGNIFICATO CLINICO
L'esame consente di definire il benessere complessivo di un individuo grazie alla valutazione dello stato di salute delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine); questo fornisce al medico un mezzo adeguato mediante il quale effettuare lo screening, la diagnosi e il monitoraggio di tutte quelle patologie correlate ad alterazioni di cellule ematiche (anemie, infezioni, infiammazioni, alterazioni del processo di coagulazione e tumori). La valutazione dell'emocromo rientra nell'analisi di routine alla quale tutti gli individui dovrebbero sottoporsi periodicamente. Tale indagine va inevitabilmente eseguita per qualsiasi sospetto correlato ad alterazioni delle cellule del sangue e, ad intervalli regolari, va condotta anche in tutti coloro che seguono una terapia con farmaci che possono interferire con la funzionalità di tali cellule. In pazienti che mostrano segni di stanchezza e affaticamento ricorrente, infezione, infiammazione o sanguinamenti di varia entità, l'emocromo può dare supporto significativo nel determinare la l'entità dello stato patologico.
METODICA D'INDAGINE
L'indagine viene eseguita mediante sistemi automatizzati che procedono esaminando diversi parametri (es. numero e forma) delle cellule del sangue. Il campione, utilizzato per l'esame, deriva da un prelievo venoso. Non è richiesto il digiuno durante le 12h precedenti l'esame.
ESAMI ASSOCIATI
Metanefrine libere plasmatiche, Metanefrine urinarie.
INTERPRETAZIONE RISULTATI
I risultati dell'emocromo vanno interpretati nel loro complesso e possono richiedere di essere associati ad altri esami così da comprenderne meglio il significato. Il referto è corredato dei valori di riferimento per ciascuno dei parametri esaminati mediante questo test. Variazioni al di fuori dei limiti consentiti richiedono un'opportuna interpretazione da parte del medico che, conoscendo la storia clinica del paziente, avrà tramite il valori dell'emocromo un quadro più esaustivo.
ESAMI ASSOCIATI
Emoglobina, Ematocrito, Globuli Rossi, Conta dei globuli bianchi, Formula leucocitaria, Piastrine.
ALTRE INFORMAZIONI
Variazioni del numero delle componenti cellulari del sangue sebbene possano essere conseguenza di stadi patologici e richiedere uno specifico trattamento, possono anche risolversi autonomamente. è importante considerare che i valori di riferimento dell’emocromo variano per le diverse fasce d’età.
Il test del Lupus Anticoagulante (LA) si utilizza per la ricerca di autoanticorpi LA nel sangue (associati ad ipercoagulazione) o come supporto alla definizione delle cause di Formazione inspiegabile di coaguli (trombosi) nelle vene e nelle arterie, Aborti spontanei ricorrenti, Presenza di inibitori specifici della coagulazione.
SIGNIFICATO CLINICO
In pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico, da HIV o in donne con aborti spontanei multipli si può riscontrare la comparsa di un autoanticorpo IgG o IgM diretto contro i fosfolipidi. Questi autoanticorpi inibiscono l'attività dei fosfolipidi che intervengono nella tromboplastinogenesi, provocando l'allungamento dei tempi di coagulazione come PTT e PT. I test per LA vengono spesso effettuati in concomitanza ad altri test come quelli per la ricerca degli anticorpi anti-cardiolipina e antiß2-glicoproteina I utili nella diagnosi delle patologie da antifosfolipidi; insieme ai test per il fattore V Leiden o della proteina C e S, come supporto alla diagnosi di patologie dovute ad ipercoagulazione (trombofilia). Al fine di fornire una diagnosi corretta, risultati di questi test devono essere interpretati insieme e parallelamente al contesto clinico.
COME SI ESEGUE
Si tratta di un semplice prelievo di sangue che non necessita il digiuno. Può essere utilizzato come supporto alle cause di formazione inspiegabile di coaguli (trombosi) nelle vene e nelle arterie e aborti spontanei ricorrenti.
VALORI NORMALI
Assente.
Si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue. I Test di Coagulazione vengono consigliati dal medico quando ci si deve sottoporre ad un intervento chirurgico o per indagare sullo stato di salute, allo stesso tempo sono utili per controllare eventuale terapia anticoagulante (nei casi di alterata coagulazione del sangue, es: infarto del miocardio o ictus cerebrale); per diagnosticare malattie legate alle piastrine o ai fattori delle coagulazione.
SIGNIFICATO CLINICO
I test di coagulazione sono analisi di laboratorio utili per monitorare l'attività di coagulazione del sangue. I principali esami di laboratorio per lo studio dell'attività di coagulazione del sangue sono:
  • Il tempo di protrombina, PT;
  • Il tempo di tromboplastina parziale, PTT;
  • Il fibrinogeno.
I test della coagulazione vengono consigliati dal medico per esempio quando una per¬sona deve sottoporsi ad un intervento chirurgico, quando bisogna controllare la terapia anticoa¬gulante, quando si ha il sospetto di una alterata coagulazione del sangue. In particolare quando una persona sta assumendo dei farmaci anticoagulanti di tipo cumarinico, che rendono il sangue molto più fluido per ostacolare la formazione di trombi, si ricorre all’analisi di un ulteriore valore, detto INR, ovvero International Normalized Ratio, un sistema di misura che ha sostituito l'espressione del valore percentuale permettendo così un trattamento uniforme in Italia e nel mondo. Il tempo di coagulazione viene automaticamente convertito dall'analizzatore in rapporto tra il tempo di protrombina del paziente e il tempo di protrombina ottenuto con un plasma normale di riferimento. Tale rapporto in condizioni normali è 0.8-1.20. Per chi assume anticoagulanti e ha quindi la necessita di rendere il sangue più fluido, il valore normale sarà più elevato, solitamente fra 2.5 e 3.5 in base al rischio embolico personale valutato dal medico. Il PT misura quanto impiega il sangue a formare un coagulo di fibrina. Viene espresso dal coagulometro in secondi e in un corpo sano, che non assuma farmaci anticoagulanti, ci vogliono dagli 11 ai 13,5 secondi. Il PTT rappresenta il tempo necessario alla formazione del coagulo fibrinico e valuta il sistema intrinseco della coagulazione. Il tempo per la formazione del coagulo di fibrina viene espresso dal coagulometro in secondi. Può considerarsi normale quando il suo valore oscilla tra 26-37 secondi. Il fibrinogeno entra a far parte del processo coagulativo trasformandosi in fibrina e permettendo in tal modo la formazione del trombo emostatico. Può considerarsi normale quando il suo valore oscilla tra 150-400 mg/ml. Se il valore del fibrinogeno è più basso di quello normale, significa che l'organismo consuma i fattori della coagulazione anche in assenza di emorragie. Se il valore del fibrinogeno aumenta oltre il valore normale, è indice di una infiammazione che il medico deve approfondire.
COME SI ESEGUE
Si tratta di un semplice prelievo di sangue che non necessita il digiuno. Le analisi possono essere eseguite insieme oppure separatamente a seconda della richiesta del medico. I farmaci a base di acido acetilsalicilico e i farmaci antinfiammatori influiscono nel risultato riducendo l'aggregazione piastrinica e ostacolando l'arresto di una emorragia.
VALORI NORMALI
Tempo di Protrombina (PT) 10,1 - 15,5 (sec.) Atività di Protrombina 80 - 120 (%) I.N.R. 0,8 - 1,20 I.N.R. in terapia coagulante 2,5 - 3,5 Tempo di Tromboplastina parziale (PTT) 26 - 37 secondi Fibrinogeno 150-400 mg/ml
ALIMENTAZIONE
L'apporto nutrizionale di vitamina K svolge un ruolo decisivo nella stabilità della terapia anticoagulante. Le verdure sono la sorgente principale di vitamina K. Il loro consumo anche occasionale è sufficiente per una grande variazione dell'I.N.R. Pertanto è sconsigliabile assumere le seguenti verdure: spinaci, bietole da costa, verze, cavoletti di Bruxelles, broccoli, cime di rapa e cicoria.
La Proteina C e la Proteina S sono inibitori fisiologici della coagulazione. I deficit di Proteina C determinano uno stato di ipercoagulabilità (stato protrombotico) e costituiscono un rischio di incidenti tromboembolici. Le manifestazioni cliniche dei soggetti carenti di Proteina S sono sovrapponibili a quelle descritte per la proteina C.
SIGNIFICATO CLINICO
I test per la proteina S e per la proteina C sono utilizzati generalmente per la ricerca delle cause di trombosi o come supporto alla diagnosi di disordini da ipercoagulazione. La proteina C è una glicoproteina vitamina K-dipendente. Stimola la fibrinolisi e per questo insieme alla proteina S e all'Antitrombina III è il principale inibitore fisiologico della coagulazione. La proteina C si trova in circolo nella sua forma inattiva. L'attivazione della coagulazione, e soprattutto la trasformazione della protrombina in trombina, stimola l'attivazione della proteina C. Questa, assieme al suo cofattore specifico la proteina S, forma un complesso che inattiva i Fattori V e VIII, essenziali appunto nella conversione di protrombina in trombina. La riduzione dei livelli circolanti della proteina C può predisporre allo sviluppo di tromboembolie venose. La proteina S è il cofattore della proteina C, essenziale alla sua azione anticoagulante, agisce anch'essa inattivando i fattori V e VIII della coagulazione. Anche la sua azione dipende dalla Vitamina K. Nel plasma è presente come forma libera (40%) e forma legata alle proteine (60%). Bassi livelli di proteina S possono provocare tromboembolie venose. Nel caso in cui la quantità di proteina C o S non sia sufficiente o nel caso in cui non funzionino in maniera corretta, può esserci una disregolazione della coagulazione e conseguente eccessiva coagulazione.
COME SI ESEGUE
Si tratta di un semplice prelievo di sangue che non necessita il digiuno. Generalmente si esegue dopo un evento trombotico inspiegabile o in caso di familiarità.
VALORI NORMALI
Proteina C: > 70% Proteina S: F > 53% - M > 64%
La Velocità di Eritrosedimentazione (VES) è un test utilizzato come supporto nel rivelare l'infiammazione associata ad alcune patologie quali infezioni, tumori e patologie autoimmuni.
SIGNIFICATO CLINICO
La Velocità di Eritrosedimentazione (VES) viene valutata allo scopo di definire il grado di infiammazione in corso presente nel paziente, le cui cause scatenanti possono essere altamente diversificate e possono scaturire dalla concomitanza o dalla singola presenza di condizioni patologiche (infezioni, tumori, malattie autoimmuni). In condizioni normali gli eritrociti sedimentano lentamente, lasciando all'interno della provetta, specificatamente utilizzata nel corso dell'analisi, una piccola porzione più chiara (plasma). L’aumento della velocità di sedimentazione, invece, è indice di un processo infiammatorio in corso e, in genere, è conseguenza di un aumento di proteine infiammatorie di fase acuta, come la proteina C reattiva (PCR) e il fibrinogeno, tipiche della risposta del sistema immunitario ad un processo infiammatorio. Il medico prescrive questo tipo di esame in pazienti che, in seguito a traumi, ferite o infezioni, mostrano segni tipici di un processo infiammatorio quali:
  • mal di testa ricorrente
  • dolore pelvico
  • anemia
  • dolore alle ossa
  • rigidità delle articolazioni
  • mancanza di appetito
  • significativa e improvvisa perdita di peso
METODICA D'INDAGINE
Il test viene condotto calcolando il tempo impiegato dagli eritrociti nel sedimentare (precipitare) quando un campione di sangue viene posto all'interno di una provetta di vetro di specifica altezza e diametro.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
La VES pur indicando la presenza o meno di uno stato infiammatorio, non dà informazioni circa la causa che ha innescato il processo. Il risultato ottenuto dal test può essere soggetto ad influenza da parte di altre condizioni patologiche e per questo è in genere associato all’analisi di altri parametri come quello che definisce i livelli di proteina C reattiva; inoltre, pur non essendo diagnostico viene utilizzato a supporto della diagnosi per specifiche patologie che determinano l'instaurarsi di un processo infiammatorio. Il risultato del test viene riportato in millimetri di fluido (plasma) presenti all’interno dell’apposita provetta dove è stato posto il campione di sangue. Un valore di VES elevato se non associata a particolari sintomi non consente al medico di fornire dati sufficienti per un trattamento; anche perchè, tra l’altro, un risultato normale non esclude la presenza di condizioni patologiche. Valori di VES moderatamente elevati si riscontrano oltre che in presenza di infezioni, anche nei pazienti di età avanzata, in condizioni anemiche o durante la gravidanza. Valori significativamente elevati si presentano, in genere, solo come conseguenza di un aumento notevole di immunoglobuline (pazienti oncologici) e pertanto durante un’infezione in corso. Quando il medico decide di monitorare nel tempo una condizione patologica attraverso l'analisi della VES ha la possibilità di valutare l'effetto della terapia in corso; una VES normale o diminuita indica, infatti, l'adeguatezza del trattamento. La variazione dei valori ottenuti dall’analisi della VES possono essere rispecchiano il grado di severità e/o il decorso clinico della patologia. I valori di riferimento della VES sono espressi in millimetri all'ora come segue:
  • uomini: VES media = 5-7 mm/h, con un range di 0-18 mm/h
  • donne: VES media = 9-12 mm/h, con un range di 0-26 mm/h
ESAMI ASSOCIATI
PCR, ANA, Fattore Reumatoide, Emocromo
ALTRE INFORMAZIONI
L'analisi della VES viene, in genere, condotta in associazione con la valutazione dei livelli di proteina C reattiva (PCR). Sebbene i due test consentono di valutare il grado di infiammazione in corso, la VES non cambia con la stessa rapidità della PCR ed è influenzata da un maggior numero di fattori. è per questo che l'analisi della PCR risulta essere un marcatore migliore dei processi infiammatori.
In un paziente epilettico il monitoraggio della terapia farmacologica ha un importanza significativa nel controllo immediato delle crisi epilettiche e nella prevenzione a medio e lungo termine delle ricadute. Il dosaggio farmacologico in Spettrometria di Massa costituisce il supporto necessario per la definizione di una terapia personalizzata sulla base delle caratteristiche di ogni singolo paziente. L’effetto dei farmaci Antiepilettici non è facilmente misurabile sulla base dei soli segni clinici, questo rende necessario un dosaggio farmacologico così da definire al meglio la terapia sulla base dell’equilibrio, caratteristico per ogni soggetto, fra la quantità di farmaco assorbito ed eliminato.
SIGNIFICATO CLINICO DEL TEST
Il trattamento del paziente epilettico richiede il contributo multidisciplinare di competenze mediche, farmacologiche, psicologiche e sociali. In questo contesto pertanto, la terapia farmacologica e il conseguente monitoraggio rivestono un ruolo decisivo nel controllo immediato delle crisi epilettiche e nella prevenzione a medio e lungo termine delle ricadute.
METODICA D’INDAGINE
Il dosaggio dei farmaci antiepilettici viene eseguito in Spettrometria di Massa. L’utilizzo dello Spettrometro di Massa, disponibile preso il nostro laboratorio e unico esemplare presente sul territorio della Sicilia orientale, assicura un’elevata specificità grazie alla capacità della metodica di identificare le molecole attraverso il loro rapporto massa/carica che, per ciascuna, ne rappresenta l’impronta digitale; questo garantisce una specificità quasi assoluta così da assicurare l’identificazione e la quantificazione degli analiti con elevata selettività. Il dosaggio degli antiepilettici mediante Spettrometria di Massa consente di determinare simultaneamente le concentrazioni sieriche e/o plasmatiche dei seguenti farmaci:
  • Acido Valproico
  • Carbamazepina
  • Carbamazepina Epossido
  • Desmetilsuccimide
  • Etosuccimide
  • Felbamato
  • Fenitoina
  • Fenobarbital
  • Lacosamide
  • Lamotrigina
  • Levetiracetam
  • Metosuccimide
  • Monoidrossicarbamazepina
  • Oxcarbazepina
  • Primidone
  • Rufinamide
  • Topiramato
  • Zonisamide
ALTRE INFORMAZIONI
È necessario eseguire i prelievi per la misura delle concentrazioni plasmatiche dei farmaci antiepilettici a tempi fissi rispetto all’orario di somministrazione delle dosi.
Lavori Scientifici di Riferimento
L'esame delle Catecolamine (Urinarie / Plasmatiche) è prevalentemente utilizzato quando si ha il sospetto di un feocromocitoma o di un paraganglioma, quando si vuole escludere questa possibilità in persone sintomatiche. Il test può essere richiesto anche quando già il feocromocitoma è stato rimosso e si vuole monitorare l'eventuale comparsa di recidive.
SIGNIFICATO CLINICO
Dall'analisi delle catecolammine è possibile valutare la concentrazione delle catecolammine (dopamina, adrenalina e noradrenalina) su sangue (al momento del prelievo) e/o urine (nell'arco delle 24h). In genere il test viene condotto a supporto della diagnosi di tumori neuroendocrini rari (in particolare di feocromocitoma o paranglioma) nonostante non dia alcuna informazione circa la dimensione e la sede del tumore. Le catecolammine, metaboliti rilasciati dalle ghiandole surrenali in risposta a stress, favoriscono la trasmissione degli impulsi nervosi, l'incremento dei livelli di glucosio e di acidi grassi e la dilatazione dei bronchioli e pupille. I tumori neuroendocrini determinano l'aumento di livelli di catecolammine e dei loro metaboliti nei fluidi corporei; questo determina l'istaurarsi di uno stato di ipertensione che provoca sintomi tipici quali forte mal di testa, battito cardiaco accelerato, nausea, ansia ed eccessiva sudorazione. Se l'ipertensione non viene opportunamente trattata può arrecare danni renali, patologie cardiache aumentando, inoltre, rischio di ictus e infarto. L'analisi delle catecolammine può anche esser richiesta in condizioni asintomatiche in seguito alla diagnosi ecografica di tumore alle ghiandole surrenali o neuroendocrino o allo scopo di monitorarne il trattamento.
METODICA D'INDAGINE
L'esame viene condotto mediante analisi cromatografica su campione di sangue e/o campione di urina raccolta nell'arco delle 24h. Poichè l'esito è facilmente influenzato da diversi fattori (farmaci, alimetazione e stress) è opportuno chiedere al proprio medico le istruzioni più idonee da seguire nelle ore che precedono l'analisi.
INTERPREYAZIONE DEI RISULTATI
La concentrazione delle catecolammine è soggetta all'azione di farmaci ed è fortemente influenzata da cibo e stress; questi contribuiscono alla comparsa di falsi positivi che ne determinano la mancata inclusione del test nei programmi di screening sulla popolazione generale. Solitamente il medico suggerisce al paziente di ridurre tutti i fattori che possono interferire con l'esame, utilizzando il test della meteanefrine urinarie e/o plasmatiche in associazione ad indagini condotte con risonanza magnetica che danno la possibilità di localizzare il tumore. I livelli di catecolammine riscontrati nel test danno informazioni circa la comparsa di una recidiva del feocromocitoma o della inefficienza della terapia; la normale concentrazione di catecolammine.
ESAMI ASSOCIATI
Metanefrine libere plasmatiche, Metanefrine urinarie.
ALTRE INFORMAZIONI
È importante sapere che i feocromocitomi, non producono in maniera costante catecolammine e in assenza di ipertensione, è possibile che la concentrazione di catecolammine risulti normale pur in presenza del feocromocitoma.
Il Coenzima Q (CoQ10) negli organismi viventi interviene nel processo di respirazione cellulare risultando alla base della produzione di energia; ne deriva che le maggiori concentrazioni di tale coenzima si riscontrano negli organi a maggior consumo energetico quali cuore, fegato e rene. Il CoQ10, che mostra capacità antiossidanti, può essere presente nella forma completamente ossidata (ubiquinone), semichinonica (ubisemiquinone) o completamente ridotta (ubiquinolo); lo stato assunto influenza la capacità di questa molecola di svolgere la sua funzione come agente antiossidante. L’indagine dei livelli di CoQ10 viene eseguita mediante HPLC (High-performance liquid chromatography) ed è consigliata in pazienti con insufficienza cardiaca, patologie croniche, malattie neurodegenerative, danni ischemici e in tutti coloro i quali seguono terapie farmacologiche a base di statine e β- bloccanti.
Il Coenzima Q (CoQ10) è una molecola presente in maniera ubiquitaria negli organismi viventi dove è alla base del corretto funzionamento dei mitocondri, organelli cellulari deputati alla “respirazione cellulare”, e pertanto della capacità delle cellule di produrre ed utilizzare energia. I livelli Coenzima Q, che nell’organismo agisce da agente antiossidante, si riducono significativamente con l’avanzare dell’età, in seguito ad alcune terapie farmacologiche (es. assunzione di statine) e/o in presenza di alcune patologie croniche (es. Parkinson, diabete). La supplementazione di CoQ10 garantisce un miglioramento della qualità della vita in soggetti anziani ed in persone affette da svariate condizioni patologiche.
Coenzima Q10
Coenzima Q10
SIGNIFICATO CLINICO DEL TEST
Il CoQ è un coenzima che si inserisce nelle membrane biologiche; lo ritroviamo maggiormente a livello mitocondriale dove rappresenta l’accettore terminale di elettroni della catena respiratoria, nelle membrane del reticolo endoplasmatico, dei perossisomi e dei lisosomi. Grazie alla capacità di trasferire elettroni, il CoQ è definito come uno dei principali agenti antiossidanti ed è per questo che viene spesso supplementato con la dieta. Esistono vari tipi di CoQ, nei mitocondri umani il tipo maggiormente frequente è il CoQ10 il cui incremento migliora l'efficienza della catena di trasporto degli elettroni così da aumentare l’energia disponibile a livello di ogni singola cellula. Si è visto che i livelli di CoQ10 si riducono significativamente con l’avanzare dell’età e in una grande varietà di condizioni patologiche associate ad affezioni coronariche, distrofia muscolare, diabete, cancro, malattie neurodegenerative (morbo di Parkinson), ischemia e AIDS.
Assunzione di Statine - Coenzima Q10
Assunzione di Statine - Coenzima Q10
Diverse evidenze hanno messo in luce che l’assunzione di statine (simvastatina, pravastatina, atorvastatina, rosuvastatina), sebbene finalizzato alla riduzione dei livelli di colesterolo nel sangue, riduce significativamente anche i livelli plasmatici di CoQ10. Tale decremento è una conseguenza della corretta funzionalità delle statine (vedi Figura) che, bloccando l’azione dell’enzima HMG-CoA reduttasi, impediscono la produzione del Mevalonato, precursore sia del colesterolo endogeno sia del CoQ10. Secondo diversi studi scientifici l’abbassamento della concetrazione di CoQ10 a livello plasmatico è associata alla diminuita produzione di energia a livello cellulare e alla riduzione dell’azione antiossidante; questo apporta danni a carico di DNA, lipidi e proteine con conseguente stati di malessere (es. dolore muscolare), e accelera il processo di invecchiamento e di malattie ad esso correlate. Da quanto detto si evince chiaramente la necessità del dosaggio di CoQ10 in tutti i pazienti che presentano stati patologici di tipo cardiaco, muscolare, oncologico e in tutti coloro i quali eseguono un trattamento con statine, al fine di gestire al meglio l’assunzione di CoQ10 migliorando così lo stato di salute dei pazienti.
METODICA D’INDAGINE
L’analisi dei livelli plasmatici di CoQ10 viene condotta in HPLC (High-performance liquid chromatography) e non richiede digiuno entro le 12 h.
INTERPRETAZIONE RISULTATI
I valori CoQ10 misurati a livello plasmatico in condizioni normali sono compresi tra 830 – 1430 μg/l
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio del CoQ10 va associato all’analisi dei livelli di Vitamina B6, Vitamina C, Vitamina B2, Vitamina E, Acido Folico, Vitamina B12.
ALTRE INFORMAZIONI
La produzione di CoQ10 da parte dell’organismo diminuisce con l’aumentare dell’età; l’integrazione può essere effettuata con la dieta mediante l’assunzione di particolari alimenti quali carne, pesce, cereali, soia, noci e altri vegetali. La supplementazione di CoQ10 mediante integratori alimentari, nella quantità di 20/30 mg al giorno, è comunque consigliata per tutti gli individui di età superiore ai 35 anni. Il CoQ10 rappresenta un efficace supporto per svariate patologie, quali insufficenza cardiaca congestionante, angina pectoris, affezioni cardiache ischemiche, ipertensione, gengiviti e affezioni periodontali. Studi scientifici hanno evidenziato che la supplememtazione di CoQ10 riduce la frequenza e l’intensità degli attacchi di emicrania nei soggetti predisposti e negli sportivi migliora le performance, riducendo i tempi di recupero.
Lavori Scientifici di Riferimento
L'analisi delle sostanze d'abuso in matrice cheratinica (capelli o peli) è un addendum all'identificazione di queste nel sangue o nelle urine in quanto fornisce informazioni riguardanti una finestra di tempo più ampia (nell'ordine dei mesi) a quella coperta dalle altre matrici biologiche (urine e sangue). L'indagine in Spettrometria di Massa costituisce il gold standard per questo tipo di analisi consentendo di generare dati utili a fini medico-legali.
SIGNIFICATO CLINICO
La ricerca di sostanze d’abuso in matrice cheratinica (capelli o peli) può essere utilizzata per provare un uso, un abuso o un misuso protratto nel tempo di tali droghe e per caratterizzare l’intensità e la storia nel paziente sottoposto ad indagine, fornendo dati analitici con valore medico-legale. L'analisi di composti tossici, sostanze stupefacenti o psicotrope, oltre che per finalità cliniche, può essere richiesta dagli enti competenti per indagini legali (valutazione idonietà alla guida, responsabilità criminale, affidamento custodia minori, morti correlate all’uso di sostanze d’abuso, esposizione prenatale a droghe) e quale conferma di un consumo sporadico o di una dipendenza nell’attività sportiva agonistica o in lavoratori con mansioni a rischio.
METODICA D'INDAGINE
Ad oggi l’identificazione del consumo di droghe d’abuso, sebbene più frequentemente venga effettuata mediante test immunochimici a rapida esecuzione su urine o sangue dando informazioni circa il consumo di sostanze assunte nell’arco di 24h, per fini medico-legali richiede l’applicazione di metodiche d’indagine innovative su campioni di natura pilifera così da consentire la valutazione del consumo di sostanze d’abuso in un ampio intervallo di tempo. La Society of Hair testing” (SOHT) definisce come metodica d’eccellenza per l’analisi dell’uso di droghe d’abuso su matrici cheratiniche (peli o capelli) l’uso della Spettrometria di Massa. L’utilizzo dello Spettrometro di Massa, disponibile preso il nostro laboratorio e unico esemplare presente sul territorio della Sicilia orientale, assicura un’elevata specificità grazie alla capacità della metodica di identificare le molecole attraverso il loro rapporto massa/carica che, per ciascuna, rappresenta l’impronta digitale; questo garantisce una specificità quasi assoluta così da assicurare l’identificazione e la quantificazione degli analiti con elevata selettività. Il campione, previa spiegazione della procedura di prelievo, viene raccolto da personale autorizzato all'interno del laboratorio; al paziente sarà, inoltre, richiesto di compilare e firmare un modulo di consenso. L’analisi in LC-MS consente di determinare tutte le sostanze d’abuso basiche (6-MAM, Morfina, Codeina, Cocaina, BEG, Cocaetilene, Amfetamina, Metamfetamina,MDA, MDMA, MDE, Norbuprenorfina, Metadone, Buprenorfina, EDDP,MBDB, Ecgonina Meitil Estere, Ketamina).
Lavori Scientifici di Riferimento
L'Acido Metilmalonico (MMA) rientra a far parte del metabolismo della Vitamina B12 del quale costituisce un nuovo marcatore diagnostico per le indagini cliniche di avitaminosi. L' Acido Metil Malonico è una sostanza le cui concentrazioni sono dipendenti dalla biodisponibilità di Vitamina B12 che, intervenendo nella conversione del metabolita in succinil CoA, ne riduce i livelli a livello plasmatico. L’assenza/carenza di Vitamina B12 determina un accumulo di Acido Metil Malonico il quale, pertanto rappresenta un marker diagnostico altamente specifico circa la reale attività della Vitamina B12 nell’organismo. La necessità di ricercare un marcatore dello stato di attività della Vitamina B12 deriva dalla presenza nell’organismo di quantità significative di Vitamina B12 inattiva che, seppur non svolgendo correttamente la sua funzione, vengono riconosciute dai sistemi di dosaggio immunoenzimatici mascherando le reali carenze di Vitamina B12 attiva nell’organismo.
SIGNIFICATO CLINICO DEL TEST
Sebbene la carenza di Vitamina B12 sia associata a gravi condizioni di salute, non esistono ad oggi linee guida specifiche che ne regolino l'indagine clinica in adulti asinomatici; tuttavia è consigliato il dosaggio dell’Acido Metil Malonico come marcatore in tutti i pazienti, seppur senza sintomi, a rischio di carenze significative di Vitamina B12 o inseguito a trattamenti farmacologici prolungati. Il test è deve essere effettuato in tutti coloro i quali che mostrano alterazioni ematiche (anemia e produzione di globuli rossi di grandi dimensioni) e condizioni neuropatiche, dalle più lievi, come ad es. intorpidimento e formicolio a mani e ai piedi, a quelle più significative, quali alterazioni mentali e comportamentali, con associate condizioni di difficoltà cognitive, confusione, irritabilità e depressione. La valutazione dei livelli di concentrazione dell’MMA consente, inoltre, di diagnosticare l'acidemia metilmalonica che, seppur interessando circa 1 persona su 25000-100000, rappresenta una condizione patologica caratterizzata da serie complicanze (eccessiva stanchezza, vomito, disidratazione, debolezza del tono muscolare, convulsioni, ritardo mentale, ictus e acidosi metabolica grave).
METODICA D’INDAGINE
L’analisi dei livelli di Acido Metil Malonio viene condotta in Spettrometria di Massa che ad oggi rappresenta l’unica metodica per il dosaggio a livello sia plasmatico che urinario. L’utilizzo dello Spettrometro di Massa, disponibile preso il nostro laboratorio e unico esemplare presente sul territorio della Sicilia orientale, assicura un’elevata specificità grazie alla capacità della metodica di identificare le molecole attraverso il loro rapporto massa/carica che, per ciascuna, rappresenta l’impronta digitale; questo garantisce una specificità quasi assoluta così da assicurare l’identificazione e la quantificazione degli analiti con elevata selettività. Il dosaggio dell’Acido Metil Malonico viene condotto su sangue venoso e richiede il digiuno entro le 12h.
INTERPRETAZIONE RISULTATI
La valutazione dei livelli di Acido Metil Malonico deve essere associata a quella circa le concentrazioni di Acido Folico, Vitamina B12 e Omocisteina. Se gli esami clinici evidenziano il solo aumento di omocisteina e non di MMA, il paziente può presentare carenza di folati, che pertanto dovranno essere somministrati attraverso integratori alimentari. Se dagli esami si riscontrano alti livelli di MMA e Omocisteina, associati a valori di Vitamina B12 alterati, è elevata la probabilità di una ridotta biodisponibilità di Vitamina B12 a livello tissutale. Alte concentrazioni di MMA si riscontrano in bambini con acidemia metilmalonica ereditaria. Bassi livelli di MMA non sono frequenti e comunque non sono associate a condizioni clinicamente rilevanti.
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio dell’Acido Metil Malonico va associato all’analisi dei livelli di Acido Folico, Vitamina B6, Vitamina B12 e Omocisteina; essi, infatti, rientrando nel medesimo ciclo metabolico possono far chiarezza circa le possibili cause di una diagnosticata carenza.
ALTRE INFORMAZIONI
Sebbene l'aumento di MMA possa esser indicativo di una carenza di Vitamina B12, la sua concentrazione elevata può anche essere la conseguenza di un'alterazione renale; i reni, infatti, quando non funzionano correttamente non riescono ad eliminare il MMA con le urine con conseguente accumulo a livello ematico.
Lavori Scientifici di Riferimento
L'Omocisteina è un amminoacido prodotto dalla demetilazione della Metionina; un suo aumento a livello plasmatico è correlato alla carenza di Vitamine del gruppo B (Acido Folico, Vit.B6, Vit.B12) ed è considerato uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare (eventi di ictus o infarto cardiaco). L'indagine in Spettrometria di Massa, grazie ai significativi livelli di specificità, sensibilità e linearità, rappresenta il gold standard per il dosaggio dell'Omocisteina plasmatica. L'Omocisteina presente nel plasma è il risultato di una serie di processi metabolici il cui precursore è rappresentato dalla metionina introdotta con la dieta. Una volta prodotta, l'Omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Ac. Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L'assenza/carenza dei cofattori determina accumulo di Omocisteina con sviluppo di svariati stati patologici.
SIGNIFICATO CLINICO
Il Monitoraggio dei livelli plasmatici di Omocisteina è di fondamentale importanza poichè è stato riscontrato che alti livelli del metabolita si associano a malattie cardiovascolari su base arteriosclerotica e a manifestazioni trombotiche, sia arteriose che venose, che possono essere la causa di morti premature. Condizioni di iperomocistenemia sono correlate ad un incremento dello stress ossidativo e possono apportare alterazioni oculari, scheletriche, vascolari e del sistema nervoso centrale. Test neuropsicologici, infatti, hanno riscontrato una stretta correlazione tra elevati livelli di omocisteina e declino cognitivo valutato con sviluppo di malattie degenerative del sistema nervoso centrale (Alzheimer e demenza senile). Il dosaggio dell'Omocisteina deve essere effettuato in pazienti in cui esiste un sospetto diagnostico, in particolare in tutti coloro i quali abbiano una storia personale o familiare di infarto, ictus, trombosi o che soffrano di ipertensione arteriosa; inoltre, poichè il rischio cardiovascolare è significativamente aumentato in presenza di diabete e obesità è consigliabile nei pazienti affetti da tali condizioni patologiche un controllo periodico dei livelli di Omocisteina plasmatica. Nelle donne è stata riscontrata una stretta correlazione tra resistenza insulinica e sovradosaggio di Omocisteina in condizioni di sindrome dell'ovaio policistico; inoltre durante la gravidanza una condizione di iperomocisteina può determinare gestosi o preeclampsia nella madre e svariate condizioni di sofferenza del feto che risulta soggetto ad un maggiore rischio di malformazione, ritardo della crescita è distacco della placenta. Recenti studi hanno messo in luce il possibile ruolo del metabolita come marcatore tumorale, per monitorale i pazienti oncologici in trattamento e come fattore di rischio per la carcinogenesi con particolare riferimento al tumore alla cervice e al colon retto.
METODICA D'INDAGINE
L'indagine viene condotta in Spettrometria di Massa che ad oggi rappresenta la metodica d'elezione per dosare l'Omocisteina plasmatica. L'utilizzo dello Spettrometro di Massa, disponibile preso il nostro laboratorio e unico esemplare presente sul territorio della Sicilia orientale, assicura un’elevata specificità rispetto ai metodi più comunemente utilizzati dai laboratori diagnostici quali il dosaggio immunoenzimatico e/o radio immunologico (RIA). Il punto di forza della Spettrometria di Massa è dato dalla capacità della metodica di identificare le molecole attraverso il loro rapporto massa/carica che, rappresentandone l'impronta digitale, garantisce una specificità quasi assoluta così da assicurare l'identificazione e la quantificazione degli analiti con elevata selettivit`. Il dosaggio della Omocisteina viene condotto su sangue venoso e richiede il digiuno entro le 12h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
I valori omocisteina misurata a livello ematico in condizioni normali sono compresi tra 4.5-15 µmol/L
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio dell'Omocisteina plasmatica va associato all'analisi dei livelli di Acido Folico, Vitamina B6, Vitamina B12 e Acido Metil Malonico; essi, infatti, rientrando nel ciclo dell'Omocisteina posso far chiarezza circa le possibili cause di una diagnosticata carenza.
ALTRE INFORMAZIONI
La somministrazione di Acido Folico, Vitamina B6 e/o Vitamina B12 contribuisce al ripristino dei valori normali di Omocisteina plasmatica. Si tratta di sostanze che possono essere introdotte con la dieta (verdure a foglia verde, agrumi e carni) o mediante opportuni integratori. Una dieta equilibrata e uno stile di vita attivo contribuiscono al mantenimento dei valori normali di Omocisteina.
Lavori Scientifici di Riferimento
La Vitamina A (Retinolo) e la Vitamina E (Tocoferolo) sono vitamine liposolubili ad attività antiossidante fondamentali per la crescita e lo sviluppo dell’organismo. La Vit.A è alla base per un corretto funzionamento della vista, il differenziamento dei tessuti epiteliali e mesenchimali, la spermatogenesi e il mantenimento e lo sviluppo della placenta. La Vit.E protegge i tessuti dell'organismo dalle reazioni dannose (periossidazione) contribuendo, inoltre, a prevenire le patologie cardiovascolari. La Vitamina A è fondamentale per un regolare funzionamento della retina, agisce come cofattore in diversi sistemi enzimatici ed è indispensabile per la crescita delle ossa e per la funzione testicolare e ovarica; interviene, inoltre, nello sviluppo embrionale, regolando la crescita e la differenziazione dei tessuti, mantiene sana la pelle, i capelli, le mucose e rinforza il fisico contro le infezioni polmonari. La Vitamina E è un potente antiossidante liposolubile, protegge le membrane cellulari dai fenomeni di perossidazione lipidica, risulta utile nella prevenzione dell'arteriosclerosi, efficace nelle malattie cardiovascolari, fondamentale nella prevenzione del cancro, indispensabile per il corretto funzionamento dei muscoli, fondamentale per migliorare il sistema immunitario e necessaria per una adeguata funzionalità dell'apparato riproduttivo.
SIGNIFICATO CLINICO
L’azione delle varie forme della in cui si presenta la Vitamina A nel nostro organismo, svolgendo una grande varietà di funzioni coinvolte nella riproduzione, nello sviluppo della vista, nei processi di trasporto, immagazzinamento e differenziazione cellulare, rendono il dosaggio dei suoi livelli plasmatici fondamentale per conoscere lo stato di salute complessivo di un paziente. L’analisi della concentrazione plasmatica di Vitamina A viene condotta in associazione con la valutazione dei livelli plasmatici di Vitamina E che, come evidenziato da diversi studi scientifici, è coinvolta nello sviluppo delle difese immunitarie, nella trasmissione di segnali tra le cellule, nella regolazione dell’espressione genica e in alcuni processi metabolici. Le proprietà antiossidanti associate alla Vitamina E fanno sì che essa possa essere utile nel contrastare i danni che, nel corso del tempo, i radicali liberi provocano ai neuroni i quali in stati alterati favoriscono il declino cognitivo e lo sviluppo di malattie neurodegenerative. Nei neonati la mancanza di Vitamina E si può manifestare, nella forma più severa, con comparsa di edema e anemia emolitica. Alla luce dell’ampio spettro di attività svolte dalle Vitamine A / E risulta evidente come l’analisi dei livelli plasmatici di tali vitamine fornisce informazioni sullo stato di salute complessivo di un individuo, risultando consigliata in tutti coloro i quali mostrano senso di stanchezza e apatia, difficoltà di concentrazione, irritabilità e/o debolezza muscolare.
METODICA D'INDAGINE
L’analisi dei livelli plasmatici di Vit.A/Vit.E viene condotta in HPLC (High-performance liquid chromatography) e non richiede digiuno entro le 12 h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Il range di normalità, previsto rispettivamente per la Vitamina A e la Vitamina E, è riportato di seguito:
  • Vitamina A: 0,20 – 0,80 µg/ml
  • Vitamina E: 3,00 – 12.00 µg/ml
ESAMI ASSOCIATI
I dosaggi delle Vitamine A / E va associato all’analisi dei livelli di Vitamina B6, Vitamina C, Omocisteina, Coenzima Q10, Acido Folico, Vitamina B12.
ALTRE INFORMAZIONI
Il Retinolo e il Tocoferolo sono instabili alla luce e alle temperature utilizzate per trattare i cibi; pertanto per integrare gli alimenti vengono utilizzate le forme acetate di entrambe le vitamine che così risultano essere più stabili e facilmente convertibili dall’organismo nelle forme attive. La Vitamina A viene assunta sotto forma di retinolo attraverso gli alimenti di origine animale e sotto forma di carotenoidi (pro-vitamina A) dagli alimenti di origine vegetale; dalla scissione dei carotenoidi a livello della parete intestinale si produce Vitamina A. Tra gli alimenti più ricchi in Vitamina A vi sono il fegato animale e l'olio di fegato di merluzzo, le uova e i latticini; abbondanti quantità di carotenoidi sono presenti in frutta e ortaggi giallo-arancioni (pomodoro, carota, peperone, zucca, albicocca) e in alcuni ortaggi a foglia verde (lattuga, asparagi, broccoli). Il fabbisogno medio giornaliero di vitamina A varia in base all'età e al sesso: per i neonati è sufficiente una quantità di 0,3 mg, che sale a 0,4 mg per i bambini da 1 a 6 anni e a 0,5 mg da 7 a 10 anni La carenza di vitamina A può derivare, oltre che da un insufficiente apporto vitaminico, anche da alterazioni dell'assorbimento lipidico, malattie epatiche, parassiti intestinali e alcolismo.
La Vitamina E viene assunta per lo più gli con oli vegetali (arachidi, soia, mais, palma, girasole ecc.), germe di grano, noci, cereali a grano intero e verdure a foglia verde. Il fabbisogno giornaliero di Vitamina E per gli adulti è di 8-10 mg/die. Eccessivi quantitativi di oli o grassi polinsaturi nella dieta aumentano il tasso di ossidazione della vitamina E; pertanto più grassi insaturi si consumano maggiore è il fabbisogno di Vitamina E. La carenza di vitamina E può derivare da una insufficiente assunzione di lipidi e si manifesta con la formazione di edemi e anemia emolitica (in particolare in neonati e prematuri) o con alterazioni della muscolatura striata (negli adulti).
Lavori Scientifici di Riferimento
L'anemia. come l'aumento delle dimensioni dei globuli rossi, conseguenza della carenza di Vitamina B12 o Acido Folico, sono riconosciuti frequentemente durante un esame di routine chiamato esame emocromo citometrico completo. Il test di laboratorio viene impiegato per riconoscere una carenza, per determinare il suo grado di importanza, per stabilirne la causa e per monitorare l'efficacia di un'eventuale terapia.
SIGNIFICATO CLINICO
La valutazione dei livelli di Vitamina B12 e di Folato nell'organismo è di fondamentale importanza nelle diverse fasce d'età della popolazione. Si tratta, infatti, di metaboliti che giocano un ruolo essenziale per il corretto sviluppo dei globuli rossi, per la riparazione di cellule e tessuti e per la sintesi del DNA. In particolare la Vitamina B12 è coinvolta nel corretto sviluppo del sistema nervoso, e i folati regolano gli eventi di divisione cellulare risultando fondamentali durante i processi di sviluppo fetale. Un decremento di concentrazione di entrambi i metaboliti si osserva in vari stadi della vita (gravidanza, allattamento, infanzia) e in diverse condizioni patologcihe ( tumori, anemie, ecc) e può apportare, nel tempo, anche a squilibri psico-fisici. Vista l'importanza per il mantenimento di un buono stato di salute, il controllo periodico dei livelli di vitamina B12 e folati dovrebbe rientrare tra gli esami periodici che ciascun soggetto dovrebbe effettuare. Il medico prescrive sempre questo test in caso di pazienti che mostrano alterazioni dei normali valori dell'emocromo che evidenzia globuli rossi di grandi dimensioni (macrocitosi) o neutrofili anomali (ipersegmentati); inoltre, il test viene eseguito anche su pazienti che presentano i tipici segni da anemia (stanchezza e pallore), neuropatia (disturbi cognitivi, formicolio e prurito) e per valutare l'effetto del trattamento da carenze di vitamina B12 e/o folati ed è consigliato nelle donne in gravidanza così da provvedere ad una corretta integrazione in caso di carenza.
METODICA D'INDAGINE
L'analisi viene effettuata mediante la Spettrometria di Massa e viene condotta su sangue venoso; non occorre il digiuno entro le 12h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
I risultati di questo test definiscono i la concentrazione di Vitamina B12 e di Folati nel sangue di un individuo. In caso di presenza di normali valori di entrambi i metaboliti in condizioni di sospetta carenza è consigliato prescrivere il test dell'Acido Metilmalonico che, essendo un metabolita che si forma in presenza di Vitamina B12 viene classificato come indicatore precoce di vitamina B12. Nel caso in cui vengano riscontrate carenze è necessario provvedere con opportuni integratori alimentari ripetendo l'esame così da valutare opportunamente l'efficacia del trattamento. Alti livelli di concentrazione di vitamina B12 non sono comuni e possono essere indicativi di stati patologici quale diabete mieloproliferativo, diabete, obesità o di malattie epatiche in corso.
ESAMI ASSOCIATI
Emocromo, CMP, Omocisteina, Acido Metilmalonico (MMA)
ALTRE INFORMAZIONI
L'analisi dei livelli di Vitamina B12 e di Folato vanno corredati dai test che misurano i livelli di Omocisteina e di Acido Metilmalonico; entrambi i metaboliti, infatti, mostrano elevate concentrano in caso di carenze di vitamina B12 mentre in caso d carenza di folati solo loomocisteina risulta elevata. Effettuare una distinzione tra i due metaboliti sopra citati è di fondamentale importanza poichè il trattamento con folati di pazienti carenti di vitamina B12, pur correggendo l’anemia non previene dai danni neurologici irreversibili correlati a tale carenza.
ALIMENTAZIONE ADEGUATA PER UNA CORRETTO APPORTO DI FOLATI E VITAMINA B12
Il termine "Folato" viene normalmente utilizzato per far riferimento alla forma naturale del composto che, invece quando presente come additivo in alimenti e bevande viene indicato come "Acido Folico". Quest'ultimo è abbondante in agrumi, fagioli, piselli, verdure a foglia larga, nel fegato e nel lievito. La vitamina B12, indicata anche come cobalammina, è invece presente prevalentemente negli alimenti di origine animale ed in particolare carni rosse, pesce, latte, yogurt e uova. è per questo che le carenze di vitamina B12 sono spesso osservate in soggetti vegani o nella loro prole durante l'allattamento. Si è visto che anche tutti i prodotti del grano fortificato (pane, cereali, ecc.) garantiscono un buon apporto sia di Folati che di Vitamina B12. Le carenze di questi metaboliti in genere sono conseguenza di un cattivo apporto con la dieta, di un alterato assorbimento da parte dell'organismo o, come si verifica durante la gravidanza, di un aumentato fabbisogno.
La Vitamina C (Acido Ascorbico) è una vitamina idrosolubile che come tale non viene accumulata nell'organismo ma deve essere regolarmente assunte attraverso l'alimentazione. Si tratta di una vitamina che interviene in numerose reazioni metaboliche e nella biosintesi di aminoacidi, ormoni e collagene. Inoltre, mostrando forti poteri antiossidanti, la Vitamina C innalza le barriere del sistema immunitario ed è fondamentale per neutralizzare i radicali liberi. La Vitamina C svolge un ruolo chiave in molti processi biologici; si tratta di un potente agente riducente necessario per l'attivazione di enzimi che intervengono nelle reazioni di idrossilazione, nella biosintesi di carnitina e lisina, acidi biliari e colesterolo. Una delle funzioni biochimiche più importanti svolte dalla vitamina C è quella di contribuire alla sintesi del collagene fungendo da trasportatore di elettroni da prolina e lisina per costituire gli elementi strutturali della tripla elica del collagene così da conferirgli stabilità e compattezza. Alterazioni della struttura del collagene sono associate ad una carenza di Vitamina C e allo sviluppo dello stato patologico che caratterizza lo scorbuto. La Vitamina C ha un ruolo chiave nel proteggere dall’azione dei radicali liberi e delle specie reattive dell’ossigeno; in particolare cattura i radicali liberi idrosolubili e agisce in maniera sinergica con la Vitamina E nel contrastare i danni da perossidazione lipidica.
SIGNIFICATO CLINICO
La Vitamina C, in quanto essenziale per la sintesi del collagene, è fondamentale per la crescita e la buona conservazione di ossa, denti, legamenti, gengive e vasi sanguigni; ha un ruolo base per l'assorbimento di ferro e nella risposta immunitaria alle infezioni. Bassi livelli di Vitamina C sono in genere associati a condizioni di malnutrizione, anemina, eventi emorragici e/o alterazioni del sistema immunitario. La sintomatologia da carenza di Vitamina C inizialmente è aspecifica e risulta associata a malesseri comuni quali stanchezza, affaticamento, inappetenza, dolori muscolari e aumentata sensibilità alle infezioni. Alla luce dell’ampio spettro di attività svolte dalle Vitamine C risulta evidente come l’analisi dei suoi livelli plasmatici fornisce informazioni sullo stato di salute complessivo di un individuo, risultando consigliata in tutti coloro i quali mostrano condizioni di malessere. L'eccesso di Vitamina C, come avviene per tutte le vitamine idrosolubili, viene eliminato dall'organismo.
METODICA D'INDAGINE
L'analisi dei livelli plasmatici di Vitamina C viene eseguita in HPLC (High-performance liquid chromatography) e richiede di un digiuno di almeno 8 h. Il campione deve essere protetto dalla luce ed esaminato in breve tempo.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
I valori di riferimento della Vitamina C nel sangue sono compresi fra 5-15 mg/ml.
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio delle Vitamine C va associato all'analisi dei livelli di Vitamina A/E e del Coenzima Q10.
ALTRE INFORMAZIONI
La Vitamina C è una vitamina idrosolubile e termolabile che non viene sintetizzata dal nostro organismo e che pertento occorre assumere con la dieta. Sebbene gli agrumi siano una fonte di Vitamina C non sono gli alimenti in assoluto più ricchi di acido ascorbico: per esempio, le fragole, lattuga e broccoli garantiscono un apporto di Vitamina C significativamente maggiore. Tuttavia, poiché la Vitamina C è idrosolubile e termolabile, cioè si scioglie in acqua e si degrada ad alte temperature, in base al metodo di cottura prescelto la Vitamina C sarà più o meno presente nel cibo. Ad esempio, con la bollitura si può perdere fino al 75% della Vitamina C che in parte si degrada a causa del calore e della lunga cottura e in parte viene disciolta nel liquido di cottura. L'aspirina e altri farmaci riducono l'assorbimento della Vitamina C che principalmente ostacolato da barbiturici, estrogeni, tetracicline. Il fabbisogno di Vitamina C giornaliero è di circa 50 - 100 mg/die.
Lavori Scientifici di Riferimento
Il ruolo della Vitamina D3 o colecalciferolo, per molti anni ritenutasi unicamente correlata al metabolismo fosfo-calcico (malformazioni/fragilità ossee), si è visto essere altamente significativo in svariati distretti corporei (cellule del sistema immunitario, muscolari, pancreatiche, endoteliali, cardiomiociti) risultando fondamentale anche nelle donne in gravidanza. La carenza di Vitamina D3 si riscontra in circa il 70% della popolazione e aumenta con l'avanzare dell'età sino ad interessare la quasi totalità della popolazione anziana italiana che non assume supplementi di Vitamina D; ne deriva che la valutazione dei livelli di Vitamina D3 rientra tra le analisi di routine che devono essere periodicamente eseguite per la valutazione dello stato di salute. L'indagine in Spettrometria di Massa, grazie ai significativi livelli di specificità, sensibilità e linearità, rappresenta il gold standard per la determinazione del livelli sierici di Vitamina D3. Il complesso vitaminico D comprende sia pro-ormoni liposolubili (quali le vitamine D1, D2, D3, D4 e D5) che la forma biologicamente attiva rappresentata dalla 1,25 diidrossi vitamina D. L'analisi dei pro-ormoni consente di avere informazioni circa lo stato vitaminico D del paziente. Circa il 10% della vitamina D presente nell'organismo è il risultato dell'assimilazione con la dieta, la restante parte (circa il 90%) è prodotta, a livello delle cellule della cute, in seguito all'esposizione ai raggi solari. Le forme di pro-ormoni esaminate nell'ambito clinico sono la Vitamina D2 (ergocalciferolo, di origine vegetale) e la Vitamina D3 (colecalciferolo) le quali vengono misurate nelle rispettive forme idrossilate in posizione 25 della molecola come 25(OH)Vitamina D.
SIGNIFICATO CLINICO
L'importanza di adeguati livelli di Vitamina D3 nel nostro organismo è significativa poiché, in primis, essa svolge un’azione fondamentale sulla crescita e sulla salute delle ossa; tale Vitamina, infatti, regola il riassorbimento di calcio e fosforo svolgendo un ruolo chiave in tutti i processi di mineralizzazione dell'osso che, quando alterati, possono apportare a rachitismo nel bambino e osteomalacia nell’adulto. Studi scientifici hanno evidenziato che bassi livelli di Vitamina D3 sono correlati ad un incidenza di cancro colon rettale, al seno, alla prostata, al pancreas o al polmone significativamente più alta. L’azione anti-tumorale si ritiene possa essere legata all’attività regolatoria dell’1,25 diidrossi Vitamina D su geni che controllano la proliferazione cellulare. Legandosi a specifici recettori presenti a livello pancreatico, la Vitamina D3, inoltre, mostra un ruolo fondamentale nel controllo del peso corporeo, della glicemia e quindi nell’insorgenza del diabete e delle malattie cardiovascolari. Si è visto che l’attività di regolatore genico, infatti, consente alla Vitamina D3 di svolgere un ruolo di prevenzione anche per le malattie cardiovascolari attraverso un controllo attivo sulla pressione arteriosa, l’infiammazione e le calcificazioni cardiovascolari. In gravidanza, la Vitamina D3 risulta fondamentale sia per la madre che per il feto; scarsi apporti, infatti, si riflettono sull’ossatura del nascituro e risultano essere correlati ad un rischio aumentato di preclampsia e diabete gestazionale. Risulta evidente l’importanza di un dosaggio altamente specifico della Vitamina D3 che, svolgendo la sua attività su diversi tipi cellulari, (cardiomiociti, cellule endoteliali, pancreatiche, muscolari, dentritiche e del sistema immunitario) contribuisce in condizioni carenziali ad un incremento dell’incidenza di svariati stati patologici. La valutazione dei livelli di Vitamina D3 è consigliata in pazienti con stati patologici che interessano diversi distretti corporei e in tutti coloro che si sottopongono ad una supplementazione di tale Vitamina, così da monitorarne il corretto dosaggio.
METODICA D'INDAGINE
La metodica d’eccellenza per il dosaggio della Vitamina D3 è la Spettrometria di Massa la quale viene impiegata per misurare i livelli plasmatici di 25(OH) Vitamina D3 (metabolita che riflette al meglio lo stato nutrizionale della Vitamina D). L’utilizzo dello Spettrometro di Massa, disponibile preso il nostro laboratorio e unico esemplare presente sul territorio della Sicilia orientale, assicura un’elevata specificità rispetto ai metodi più comunemente utilizzati dai laboratori diagnostici quali il dosaggio Radio Immunologico (RIA) e l’analisi in HPLC. Il punto di forza della Spettrometria di Massa è dato dalla capacità del sistema di identificare le molecole attraverso il loro rapporto massa/carica che, per ciascuna, ne rappresenta l’impronta digitale; questo garantisce una specificità quasi assoluta così da assicurare l’identificazione e la quantificazione degli analiti con elevata selettività. Il dosaggio della Vitamina D3 viene condotto su sangue venoso e non richiede il digiuno entro le 12h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Bassi livelli di 25(OH) Vitamina D3, oltre ad essere correlati ad una scarsa esposizione ai raggi solari, sono indice di una ridotta introduzione di tale Vitamina con la dieta e/o di un cattivo assorbimento intestinale. Stati carenziali di Vitamina D3 sono stati correlati ad un aumento di patologie oncologiche, autoimmuni e cardiache; di contro un eccesso può presentarsi in conseguenza a sovradosaggi farmacologici o alimentari. I valori 25(OH) Vitamina D3 misurati a livello ematico sono indice di uno stato nutrizionale di Vitamina D3 e sono indicativi di uno stato:
  • carente: < 10 ng/mL
  • insufficiente: 10 - 30 ng/mL
  • ottimale: 30 - 100 ng/mL
  • tossico: > 100 ng/mL
Referto Fac-Simile
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio della Vitamina D3 deve essere associato all’analisi dei livelli plasmatici di Calcio, Fosforo e Magnesio, dei quali ne regola l’assorbimento, e del PTH del quale, invece, ne regola la produzione a livello delle paratiroidi. Risulta importante associare all'analisi della Vitamina 25(OH) D3 anche la valutazione dei livelli di Magnesio poiché se la concentrazione di tale ione è bassa si può andare incontro a una diminuzione dei livelli di Calcio resistenti alla regolazione della Vitamina 25(OH) Vitamina D3 e del PTH; una tale condizione necessita di supplementazione di Calcio e Magnesio.
ALIMENTAZIONE E APPORTO DI VITAMINA D
La disponibilità di 25(OH) Vitamina D3 nell'organismo è il risultato sia di meccanismi endogeni, che si attivano in conseguenza all'esposizione ai raggi solari, che di meccanismi esogeni dovuti all'introduzione di vitamine per via alimentare. L'organismo non è capace di produrre sufficienti quantità di Vitamina D3, principalmente quando l'esposizione ai raggi solari è scarsa; pertanto è fondamentale la supplementazione attraverso la dieta (latticini, cereali, esci grassi, olio di fegato di merluzzo, uova, burro) o mediante integratori alimentari. L'apporto giornaliero consigliato è di 2000 UI di Vitamina D3.
Lavori Scientifici di Riferimento
Il test degli Anticorpi Anti-Nucleo (ANA) viene utilizzato prevalentemente per verificare la presenza di disordini autoimmuni in grado di colpire organi e tessuti in tutto il corpo (sistemici) ed è maggiormente utilizzato come supporto alla diagnosi di Lupus Eritematoso sistemico (LES). Gli ANA sono un gruppo di auto-anticorpi prodotti dal sistema immunitario che non riesce più a distinguere le parti dell'organismo stesso dalle sostanze estranee all'organismo; così bersagliano il nucleo della cellula, causando danno ad organi e tessuti.
SIGNIFICATO CLINICO
Il test mette in luce la presenza di autoanticorpi anti-nucleo (ANA) nel sangue. Si tratta di proteine che vengono prodotti dall’organismo quando il sistema immunitario non riconosce più le cellule sane del proprio corpo identificandole, invece, come estranee; ne deriverà lo sviluppo di una malattia autoimmune. Il test ANA è uno tra i più frequenti test da associare ad una sospetta patologia autoimmune (es. Lupus eritromatoso sistemico) in corso e spesso va corredato dal risultato di altri test per l’identificazione di autoanticorpi (pannello ENA); i sintomi, seppur aspecifici di tali forme patologiche nel tempo diventano persistenti e per lo più comprendono:
  • Affaticamento
  • Senso di stanchezza e/o debolezza
  • Dolori muscolari, articolari e ossei
  • Perdita di capelli
  • Rash cutaneo di colore rosso (nel lupus è tipica una macchia a forma di farfalla tra il naso e le guance)
  • Intorpidimento o formicolio a mani e piedi
  • Infiammazione di vari organi (reni, polmoni, cuore, sistema nervoso e vasi sanguigni)
COME SI ESEGUE
L’esame viene eseguito mediante immunofluorescenza indiretta: il sangue del paziente viene mescolato con cellule fissate su un vetrino. In caso siano presenti autoanticorpi questi reagiranno con le cellule del sistema d’indagine usato e, in seguito a trattamento con anticorpi fluorescenti, determineranno l’emissione di fluorescenza visibile al microscopio. Per effettuare l’indagine non occorre il digiuno entro le 12h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
Il test darà un esito positivo quando, sebbene il campione sia stato sottoposto ad un’opportuna diluizione, la fluorescenza emessa risulta essere superiore al valore soglia definito dal laboratorio. Il tipo e la localizzazione della fluorescenza consentiranno, inoltre, di definire alcuni tipi specifici di patologie autoimmuni, così come riportato nel referto.
ESAMI ASSOCIATI
VES, complemento, Proteina C-reattiva (PCR), AMA, Anticorpi anti-centromero, Anticorpi anti- istone, Anticorpi anti-nucleo nucleolare, Anticorpi anti-DNA doppia elica (Anti-dsDNA).
ALTRE INFORMAZIONI
È importante sapere che l’uso di alcuni farmaci, la presenza di specifiche infezioni e condizioni patologiche possono determinare una positività al test ANA. Inoltre, la probabilità di un test positivo aumenta con l’avanzare dell’età a partire, in genere, dai 65 anni; questi casi, dopo esser stati attentamente valutati dal medico, sono da considerarsi falsi positivi se non associati alle manifestazioni cliniche normalmente associate all'evento clinico riscontrato.
L’epitelio intestinale rappresenta la più ampia area del corpo a contatto con l'ambiente e, oltre a essere responsabile dell’assorbimento dei nutrienti, regola anche l’omeostasi di acqua e ioni e funge da barriera protettiva per impedire ai patogeni, che arrivano nel lume intestinale, di superare la barriera epiteliale e provocare infiammazioni della mucosa. In condizioni normali con lo strato epiteliale intatto, le cellule sono connesse da due principali tipi di giunzioni intercellulari, le giunzioni serrate (tight junctions, TJ) e le giunzioni aderenti (adherens junctions, AJ), che controllano la permeabilità paracellulare attraverso gli spazi intercellulari. Le TJ sono complessi multi-proteici costituiti da proteine integrali di membrana (claudine, Occludine e molecole di adesione giunzionale) e proteine periferiche di membrana (zonula occludens). Molti batteri alterano lo stato delle TJ probabilmente per favorire la loro crescita, pertanto i livelli di occludina in circolo sono un indice che consente di avere informazioni circa lo stato funzionale della permeabilità della barriera intestinale. I livelli plasmatici di Occludina sono indicativi della presenza o meno di alterazioni a livello delle giunzioni serrate (TJ) tra le cellule endoteliali. Le TJ sono strutture soggette a regolazione fisiologica e sono modulate in risposta a una varietà di stimoli che, nel caso dei complessi multiproteici coinvolti nell'interazione tra le cellule endotelaili intestinali possono anche essere influenzati dal tipo di dieta. La malnutrizione e il digiuno, infatti, sono correlati ad una alterazione nell’organizzazione delle TJ riscontrata anche in altre condizioni patologiche come la celiachia e il diabete di tipo 1.
SIGNIFICATO CLINICO
Una delle condizioni di malessere maggiormente diffusa nell'uomo è quella correlata a disturbi del tratto digestivo. Eventi di stress e cattiva digestione interferiscono con la normale connessione tra le cellule del tratto gastrointestinale le quali in condizioni di benessere risultano essere connesse da giunzioni serrate. I processi infiammatori che compromettono la corretta funzionalità di tali giunture alterano i processi altamente regolati di permeabilità della parete gastrointestinale, consentendo a particelle di cibo ingerito, batteri e tossine di entrare nel circolo sanguigno, con conseguente attivazione del sistema immunitario. Si innesca così un processo infiammatorio che interferirà ulteriormente con la corretta permeabilità intestinale. La misura del grado di permeabilità cellulare viene definita attraverso il dosaggio anticorpale di anticorpi diretti verso la proteina delle giunture d’interesse (occludina), così da identificare gli eventi molecolari che interferiscono con l’integrità della barriera intestinale mettendo alla prova il sistema immunitario.
METODICA D'INDAGINE
L'analisi dei livelli plasmatici di Occludina viene condotta mediante saggio immunoenzimatico ELISA e richiede digiuno entro le 12 h.
INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
La condizione di sepsi è definita per livelli di Occludina > 300 pg/mL
ESAMI ASSOCIATI
Il dosaggio dei livelli plasmatici di Occludina va associato all'analisi dei livelli di Lipopolisaccaride (LPS), Zonulina e Interleuchina-15 (IL-15).
Lavori Scientifici di Riferimento

Capita di non poter procedere con le analisi cliniche per una svista nelle ore precedenti il prelievo; qualche suggerimento per arrivare preparati.

INFO PRELIEVI

Cliccando sul pulsante “Elenco” potrete visualizzare l’elenco delle Analisi Cliniche effettuate dal nostro Laboratorio di Analisi Cliniche e Microbiologiche.

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